Sydänsairaudet

Familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia (FKH) ja jäännöshyperlipidemia

Sydänsairaudet
16.6.2014
Katriina Aalto-Setälä

Familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia (FKH)

Kolesterolipitoisuus tai triglyseridipitoisuus tai molemmat voivat olla koholla familiaalista kombinoitua hyperlipidemiaa (FKH) sairastavilla henkilöillä. Vastaavia rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä havaitaan myös heidän sukulaisillaan. Epidemiologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että familiaalinen kombinoitu hyperlipidemia periytyy vallitsevasti.

Kyseessä voi olla eri geenin virhe eri perheissä. Se voi selittää vaihtelevaa taudin ilmentymää eri perheissä. FKH on arveltu olevan noin viisi kertaa yleisempi kuin familiaalinen hyperkolesterolemia. FKH:ssa muodostuu liikaa VLDL:n, apo-B100:a ja triglyseridejä. FKH:a hoidetaan statiineilla kuten muitakin rasva-aineenvaihdunnan sairauksia. Jos triglyseridipitoisuus on hyvin korkea, harkitaan fibraattihoitoa tai statiinien ja fibraattien yhdistelmähoitoa.

Jäännöshyperlipidemia eli remnantti hyperlipidemia

Jäännöshyperlipidemiassa sekä kolesteroli- että triglyseridipitoisuudet ovat koholla. Ne ovat 10 mmol/l tasolla. Kämmenvaot voivat olla kolesterolikertymien oranssiksi värjäämiä (xanthoma striata palmaris). Taudin aiheuttaa Apo E -geenin e2e2-muodon kantajan altistuminen jollekin altistavalle tekijälle, kuten runsas alkoholin käyttö, diabetes tai kilpirauhasen toimintahäiriö.

Jäännöshyperlipidemiassa verenkiertoon kertyy kylomikronien ja VLDL-partikkeleiden jäännöksiä, koska ne eivät poistu normaalisti maksaan. Taudin hoitona on laukaisevan tekijän tunnistaminen ja sen eliminoiminen sekä ravintoneuvonta. Ravitsemusneuvontaan kuuluu tyydyttyneiden eli kovien rasvojen välttäminen. Lääkehoito, ensisijaisesti fibraatti (ks. «Fibraatit»1) voidaan aloittaa tarvittaessa.