Sydänsairaudet

Muut perinnölliset dyslipidemiat

Sydänsairaudet
16.6.2014
Katriina Aalto-Setälä

Harvinaiset monogeeniset dyslipidemiat

Familiaalisessa hypertriglyseridemiassa triglyseridipitoisuus on koholla. Lievä muoto ei ole kovin harvinainen (1:1 000). Taudin geneettinen syy johtuu useiden geenien mutaatioista. Kirjallisuudessa on kuvattu yksittäisiä sukuja, joilla on ollut jonkin triglyseridiaineenvaihduntaan liittyvän geenin vika (mutaatio). Mitään yleistä geenivirhettä, joka selittäisi rasva-aineenvaihdunnan poikkeavuuden tavallisilla potilailla, ei ole pystytty kuitenkaan tunnistamaan.

Matalaa HDL-kolesterolipitoisuutta aiheuttavia geenimutaatioita on kuvattu. Suomessa on havaittu HDL:n kolesterolia esterifioivan LCAT-entsyymin geenissä mutaatio (LCATFin). Se havaittiin noin 5 %:lla potilaista, joilla oli hyvin matala HDL-pitoisuus. Suomessa on löydetty lisäksi yksittäisistä suvuista muitakin LCAT-entsyymin mutaatioita sekä mutaatio HDL:n tärkeässä rakenneproteiinissa (apoA-IFin).

Tavallinen eli multifaktoriaalinen dyslipidemia

Polygeenisen (multifaktoriaalinen) eli tavallisen hyperkolesterolemian on ajateltu olevan yksilön geeniperinnöstä ja ympäristötekijöistä johtuva rasva-aineenvaihdunnan häiriö.

Rasva-aineenvaihduntaan osallistuu paljon erilaisia valkuaisaineita. Ne ovat yksilöillä erilaisia (polymorfia). Nämä polymorfiat eivät välttämättä yksinään vaikuta rasva-arvojen tasoihin.

Useamman tekijän yhteisvaikutus ja potilaan elintavat saavat aikaan poikkeavuuksia rasvapitoisuuksissa. Rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden hoidossa tuleekin ensin muuttaa elintapoja ja ravintotottumuksia. Lääkehoito on aina toissijaista.